中孕期母血清ＡＦＰ和ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究

摘要：目的　评价中孕期母血清甲胎蛋白（ａｌｐｈａ ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ，ＡＦＰ） 和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（ｆｒｅｅβｓｕｂｕｎｉｔｏｆｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ，ｆｒｅｅβ ＨＣＧ）二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法　采用多中心回顾性研究方法，分析２００７年１０月至２０１４年９月，在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的４３７４３８例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）的风险值。结果　筛查高风险孕妇中确诊ＤＳ胎儿１３０例、１８三体综合征３７例、其他非整倍体异常１１例；在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿ＤＳ５２例、１８三体综合征９ 例、其他非整倍体异常７ 例。二联法产前筛查的灵敏度分别为７１．４３％ （１３０／１８２）、８０．４３％ （３７／４６）、６１．１１％ （１１／１８）；假阳性率分别为３．２１％ （１４０５０／４３７２５６）、０．１４％ （６０９／４３７３９２）、３．３９％ （１４８１５／４３７４２０）；筛查结果为高风险的孕妇，其检出ＤＳ、１８ 三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者，两者差异均有统计学意义（犘＜０．０１）。结论　血清学ＡＦＰ、ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 二联产前筛查不仅能筛查ＤＳ、１８三体综合征，还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验，仍存在一些假阴性或假阳性病例，应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。关键词：中孕期；产前筛查；甲胎蛋白；游离人绒毛膜促性腺激素β亚基；唐氏综合征；１８三体综合征；非整倍体中图分类号：Ｒ７１４．５５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０１ ００１３ ０５