| 先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习 |
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| 引用本文： | 李一鸣,孙大强. 先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习[J]. 中国全科医学, 2013, 16(17): 2048-2050 |
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| 作者姓名： | 李一鸣 孙大强 |
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| 作者单位： | 1. 天津市宝坻医院胸外科,天津市,301800
2. 300051天津市胸科医院胸外科 |
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| 摘 要： | 先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状.本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强.
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| 关 键 词： | 先天性耳聋-甲状腺肿综合征 潘特林 听觉丧失,感音神经性 甲状腺肿 |
Pendred Syndrome:One Case Report and Literature Review |
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| LI Yi-ming , SUN Da-qiang. Pendred Syndrome:One Case Report and Literature Review[J]. Chinese General Practice, 2013, 16(17): 2048-2050 |
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| Authors: | LI Yi-ming SUN Da-qiang |
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