胎儿双侧桡骨发育不全伴心脏畸形超声表现1例

病历资料患者,女,27岁,孕1产0,现孕23周,既往身体健康,无遗传病史,孕期无感染及用药史,孕23周,来常规系统筛查,使用仪器:西门子ANTARES彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5MHz,超声所见:宫内单活胎,头位,双顶径55mm(符合22周6),头围198mm符合(22周3),股骨40mm(符合23周2),腹围170mm(符合22周6),心率148/次分,羊水最大径84mm,脊柱连续规整,上唇连续,眶间距略宽,双耳轮廓偏小,腹腔扫查、胆囊、胃泡、双肾、膀胱可显示,行胎儿双上肢扫查时,发现胎儿双侧桡骨明显缩短,以远端缩短明显,超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失,而显示桡骨在远端明显短于尺骨,两者在远端不再齐平,尺骨变粗弯曲,凹面向桡侧,手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜,与前臂成角,呈钩状,行表面三维声像对诊断此种畸形有一定价值,更能直观地显示手与前臂的位置关系及手畸形.