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| 新生儿先天性NADH—高铁血红蛋白还原酶缺乏症一例 | |
| 作者姓名： | 关玺 张琍 |
| 作者单位： | 皖、阜阳市妇幼保健院儿科!250021 |
| 摘 要： | 患儿，女，4小时。系G1P1足月顺产，出生后即出现全身皮肤，粘膜青紫，但哭声响亮，经妇产科吸氧等抢救后，青紫无改善，于生后4小时转入儿科。无窒息、不抽搐。其母孕期无毒物接触史及用药史，家族中无青紫病患者。体检：T36．5C，P163次／分，R40次／分。全身皮肤粘膜严重青紫。反应佳，哭声响。前囱手软。顿软。两肺呼吸音清，心率163次／分，心音强，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾未及。实验室检查、外周血：Hbl47g／L，RBCS．2X10‘’／L，WBC10．SXIO’／l，，NO．78，LO‘22。抽静脉血Zml呈棕褐色，经抗凝与空气… |
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