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| 家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测 | |
| 引用本文： | 张海贞,颜潇潇,刘红,田洪青,王广进,杜东红,付希安,于永翔,周桂芝,于功奇,刘华绪,张福仁.家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测[J].中国麻风皮肤病杂志,2011,27(9). |
| 作者姓名： | 张海贞 颜潇潇 刘红 田洪青 王广进 杜东红 付希安 于永翔 周桂芝 于功奇 刘华绪 张福仁 |
| 作者单位： | 1. 山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022;山东省皮肤性病学重点实验室,济南,250022 2. 山东省皮肤病医院,济南,250022;山东省皮肤性病学临床医学中心,济南,250022 3. 山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022;山东省皮肤病医院,济南,250022;山东省皮肤性病学重点实验室,济南,250022;山东省皮肤性病学临床医学中心,济南,250022 |
| 摘 要： | 目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性. |
| 关 键 词： | 家族性良性慢性天疤疮 ATP2C1基因 基因突变 |
Mutation analysis of ATP2C1 gene in patients with Hailey-Haiky disease |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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