Leber氏病2家系报告(附文献复习)

本文报告Leber氏病两家系。通过临床分析认为视乳头周围微血管病变和眼底荧光血管造影无着色是该病重要特征。但因伴或不伴有其它神经体征易与球后视神经炎或多发性硬化（MS）等相混淆，给临床诊断带来困难。遗传方式符合母系遗传，本病发病机理尚不完全清楚．目前认为是线粒体（mt）DNA基因点突变引起。核基因对发病可能有一定影响。