| 单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究 |
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| 引用本文： | 袁淑慧,金帆,黄荷凤.单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究[J].浙江大学学报(医学版),2002,31(3):145-148. |
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| 作者姓名： | 袁淑慧 金帆 黄荷凤 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江,杭州,310006 |
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| 基金项目： | 浙江省自然科学基金 (30 0 4 6 7)，浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 0 - A0 6 3) |
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| 摘 要： | 目的：考察单细胞扩增前引物延伸（PEP）全基因组扩增，后续巢式PCR同步检测β地中海贫血突变基因CD17、nt-28及连锁基因（ATTTT）、18和21号染色体短串联重复序列D18S51、D21S11和D21S1411、囊性纤维病CF△F508及连锁基因（GATT）、杜氏肌营养不良症DMD基因外显子17种48以及Y染色体性别决定基因SRY的可行性。方法：显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞，PEP全基因组扩增，后续特异性巢式PCR，检测上述10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果：上述10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性主分别为89．5％、0．48％和2．50％，单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为85．56％和3．0％。结论：单细胞PEP后续巢式PCR同步检测上述10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率，具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。
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| 关 键 词： | 单细胞扩增前引物延伸 多基因位点检测 PEP 淋巴细胞 卵裂球 基因诊断 β地中海贫血 |
| 文章编号： | 1008-9292(2002)03-0145-04 |
| 修稿时间： | 2001年12月17 |
Detection of multiple loci in single cell by primer extension preamplification and nest PCR |
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| YUAN Shu-hui,JIN Fan,HUANG He-feng.Detection of multiple loci in single cell by primer extension preamplification and nest PCR[J].Journal of Zhejiang University(Medical Sciences),2002,31(3):145-148. |
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| Authors: | YUAN Shu-hui JIN Fan HUANG He-feng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Lymphocyte Blastomere Gene diagnosis |
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