肾单位肾痨及其相关纤毛病研究进展

肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)最常见的原因之一。NPHP是一种遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因。NPHP主要累及肾,但约15%患者可以有肾外累及,包括眼睛、肝、骨胳和中枢神经系统。研究发现,所有NPHP系列基因的蛋白产物都表达于哺乳动物大多数细胞的初级纤毛,这可以解释其基因的多效性。因此,如果NPHP同时合并肾外表现,称之为NPHP相关的纤毛病(NPHP-related ciliopathies,NPHP-RC)。本文综述了NPHP及NPHP-RC领域的相关研究进展。