自贡市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及确诊结果分析

［摘要］　目的　分析自贡市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的患病率，总结患儿的临床特征及基因突变特点。方法　选取2018年5月至2021年2月于自贡市妇幼保健院自愿接受遗传代谢病筛查的自贡市新生儿24 384名。应用串联质谱技术对新生儿的酰基肉碱水平进行筛查检测，初筛及复查阳性者通过尿有机酸分析及遗传代谢病目标捕获测序明确诊断。结果　24 384名新生儿中初筛阳性249例，复查阳性15例，确诊SCADD 1例，患病率为1/24 384。SCADD患儿临床表现无明显异常，串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)、C4与乙酰基肉碱(C2)比值、C4与丙酰基肉碱(C3)比值均增高。尿有机酸检测显示乙基丙二酸增高。家系代谢病基因测序发现患儿存在两种SCAD基因突变，一种为已知突变c.1031A>G（来源于母亲）；另一种为未报道的突变c.293A>G（来源于父亲），同时发生了SLC22A5基因c.428C>T突变（来源于父亲）。确诊后患儿每日服用左卡尼汀和维生素B₂，予饮食指导，随访期间均未出现临床症状，体格及智力发育正常。结论　自贡市SCADD患病率高于我国其他地区，早期确诊、早期治疗可有效改善患儿预后。

Analysis of screening and diagnosis results of newborns with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Zigong City