| 湖北汉族人群Tim-3基因启动子及编码区的分子突变 |
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| 引用本文： | 武其文,HU Li-Hua,蔡鹏程.湖北汉族人群Tim-3基因启动子及编码区的分子突变[J].中国免疫学杂志,2008,24(8). |
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| 作者姓名： | 武其文 HU Li-Hua 蔡鹏程 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科,武汉,430022 |
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| 摘 要： | 目的：检测湖北汉族人群Tim-3基因启动子区和编码区的单核苷酸多态性，寻找Tim-3基因的遗传标记。方法：采用分段扩增直接测序的方法检测60名湖北汉族人Tim-3基因的启动子区、全部的外显子区及部分内含子区，将测序结果与NCBI及HapMap计划库中其他人种的数据进行对比，确定湖北汉族人群Tim-3基因突变的位置、类型和频率。结果：在Tim-3基因启动子区和外显子区共发现9个SNPs，包含5个已报道的SNPs和4个新发现的突变位点。湖北汉族人群中检出的4个SNPsrs4704853、rs10515746、rs4704846、rs9313439与Ft本人分布相似（P〉0．05），与欧洲人及非洲人的分布则有统计学意义（P〈0．01）。结论：湖北汉族人群Tim-3基因的SNPs分布有别于其他人种，可为在汉族人群中研究Tim-3基因与疾病关联提供依据。
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| 关 键 词： | Tim-3基因 单核苷酸多态性 汉族人群 |
Mutations in promoter and the coding region of Human Tim-3 gene in the Han population from Hubei province of China |
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| WU Qi-Wen,HU Li-Hua,CAI Peng-Cheng.Mutations in promoter and the coding region of Human Tim-3 gene in the Han population from Hubei province of China[J].Chinese Journal of Immunology,2008,24(8). |
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| Authors: | WU Qi-Wen HU Li-Hua CAI Peng-Cheng |
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