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| 新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析 | |
| 引用本文： | 周常文,李厚钧,余伍忠,郝小军.新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析[J].西北国防医学杂志,1994(3). |
| 作者姓名： | 周常文 李厚钧 余伍忠 郝小军 |
| 作者单位： | 军区乌鲁木齐总医院医学遗传室 830000 |
| 基金项目： | 总后勤部卫生部科研基金 |
| 摘 要： | 本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸杂交 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |