小儿假性甲状旁腺功能减退症的临床研究

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)，是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐溺，低血钙、高血磷、高甲状旁腺血症(PTH)，周围靶组织对PTH生物活性不敏感，甲状旁腺可以增生肥大，常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法，终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能低下症(甲低)等内分泌腺功能减退时，则需终生服用甲状腺素替代治疗。