脆性X综合征一家系报道

患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携带者5例,共9例fra(X)(q27.3)阳性。见图1。图1脆性X综合征家系图讨论脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一[2]。在男性中发病率为1/1250[3]。本病的主要特征为中度到重度智力低下,并随着年龄有加重趋势。患者除表现智力、行为和运动障碍、孤僻症、性格异常等外,有的患者可表现脑部和脑电图异常。本家系中4例患者均有语言障碍、发音缺陷、性格孤僻,但头部CT扫描无异常。该病发病有明显的性别差异,几乎所有FraX的女性没有临床症状和症状较轻,并有将FraX染色体传给...