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1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析
引用本文:黄美琼,葛晶晶,张广清,刘冬霞. 1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J]. 国际检验医学杂志, 2015, 0(10)
作者姓名:黄美琼  葛晶晶  张广清  刘冬霞
作者单位:广东省清远市妇幼保健院检验科,广东清远,511515
摘    要:目的分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1 674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查,分析其流行病学特征。结果 1 674例新生儿中,检出耳聋易感基因异常37例,其中176del 16突变2例,299del AT杂合突变5例,235del C突变16例,IVS7-2AG杂合突变9例,2168AG突变1例,538CT杂合突变2例,1494CT突变2例,阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。

关 键 词:新生儿  耳聋基因  听力筛查

Screening analysis of deafness gene in neonatus
Huang Meiqiong,Ge Jingjing,Zhang Guangqing,Liu Dongxia. Screening analysis of deafness gene in neonatus[J]. International Journal of Laboratory Medicine, 2015, 0(10)
Authors:Huang Meiqiong  Ge Jingjing  Zhang Guangqing  Liu Dongxia
Abstract:
Keywords:newborn  deafness gene  hearing screening
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