| 低磷酸酶血症的研究进展 |
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| 引用本文： | 许莉军,姜艳,夏维波.低磷酸酶血症的研究进展[J].国际内分泌代谢杂志,2015,35(3). |
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| 作者姓名： | 许莉军 姜艳 夏维波 |
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| 作者单位： | 100730 北京,中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造成漏诊和误诊.诊断主要依赖于临床表现、血清碱性磷酸酶降低及影像学特征.ALPL基因突变是诊断低磷酸酶血症必不可少的条件.HPP患者不建议使用维生素D和双膦酸盐.酶替代疗法将是未来几年最有前景的治疗方法.
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| 关 键 词： | 低磷酸酶血症 ALPL基因 治疗 |
Research progress of hypophosphatasia |
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| Xu Lijun,Jiang Yan,Xia Weibo.Research progress of hypophosphatasia[J].International JOurnal of Endocrinology and Metabolism,2015,35(3). |
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| Authors: | Xu Lijun Jiang Yan Xia Weibo |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hypophosphatasia ALPL gene Therapy |
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