SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析 |
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引用本文: | 赵培伟,毕博,张蕾,黄玉凤,谭黎,何学莲,朱红敏.SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析[J].临床儿科杂志,2023(2):113-116+124. |
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作者姓名: | 赵培伟 毕博 张蕾 黄玉凤 谭黎 何学莲 朱红敏 |
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作者单位: | 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 |
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摘 要: | 目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿,年龄10个月~3岁8个月,临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻,肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异,分别为c.3020G>A(p.R1007H)、c.1195delG (p.V399fsTer1)以及c.5753_5756delTTAG (p.V1918EfsTer87),其父母均未见异常。结论3例SON基因异常所致的ZTTK综合征,扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。
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关 键 词: | ZTTK综合征 SON基因 全外显子测序 基因变异 |
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