天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象,在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍,其中双耳聋114例,单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因变异3 924例（5.4%）,其中单基因纯合变异（均质变异）146例,单基因复合杂合变异14例,多基因复合杂合变异68例,单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中,听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组;210例听力障碍患儿中,双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组;114例双耳聋患儿中,重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 常见耳聋基因筛查,为本地区医疗保健咨询提供参考,降低听力障碍发生率。