福建籍汉族女性MTHFR基因多态性与不孕症相关性分析研究

目的 分析福建籍不孕症女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性，探讨该位点基因多态性与不孕症的相关性。方法 采用病例-对照研究方法，选取本院2015年1月1日～2019年6月1日就诊的123例不孕症妇女作为病例组；正常受孕且无不良孕产史者133人作为对照组。磁珠法抽提全血DNA,PCR扩增后，以芯片杂交法进行基因分型，所得结果用直接测序法验证，SPSS 18.0软件卡方检验分析两组人群的基因频率差异。结果 病例组MTHFR C677T位点突变纯合子(TT)频率与突变杂合子(TC)基因频率分别为8.94%、43.9%,对照组对应频率分布分别为9.02%、38.35%,差异无统计学意义(χ²=0.714,P>0.05)。本文人群不孕患者MTHFR C677T基因频率分布与国内宁夏、河南新乡有显著差异(P<0.05),与埃及、伊朗、印度德里、突尼斯、西班牙人群的基因频率分布均存在显著差异(P<0.05)。结论 福建籍汉族不孕症女性MTHFR C677T等位基因突变与不孕症的易感相关性不显著，但基因型分布存在地域与种族差异。