婴儿急性巨核细胞白血病1例

患儿，男，4个月零10天，因“发现面色苍白2个月”于2013年4月8日入院。2个月余前家属自觉患儿面色苍白，因一般情况好，故未在意，未做相关检查及治疗，患儿面色苍白逐渐加重，近半个月较明显，就诊于当地县医院及市医院两次查血常规均提示血红蛋白及血小板明显减低。患儿为足月顺产，出生体质量3．2kg，生后未患过感染性疾病，否认异常家族史，其母孕期家中曾粉刷墙壁。体查：体温36．9℃，呼吸38次／min ，脉搏152次／min ，体质量7 kg ，精神欠佳，重度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹膨隆，未触及包块，肝肋下6 cm ，剑突下4 cm可触及，质硬，边缘钝，脾肋下8 cm可触及，质硬，边缘钝，余未见异常。实验室检查：血白细胞4．68×109／L ，红细胞1．65×1012／L ，血红蛋白44 g／L ，血小板8×109／L ；白细胞分类：中性粒细胞26．1％，淋巴细胞60．7％，单核细胞11．5％，幼稚细胞1．0％，异型淋巴细胞4．0％，分类不明细胞14．0％。血生化结果：肝肾功能未见异常，乳酸脱氢酶1221 IU／L （正常参考值109～245 IU／L ）。骨髓形态学检查结果提示骨髓增生活跃，粒系受抑占11．0％，红系受抑占5．5％，淋巴细胞17．0％；可见51．5％分类不明细胞，该细胞大小不一，细胞核／细胞质比值高，部分细胞可见指状、泡状、伪足状突起，细胞核大，多呈圆形、椭圆形，染色质颗粒状，核仁隐显不一，细胞质蓝色、深蓝色，部分细胞近核处可见细小粉红色颗粒，部分细胞质边缘可见血小板，该类细胞过氧化酶染色（POX）阴性，糖原染色（PAS）阳性，考虑为幼稚巨核细胞。免疫分型：外周血有核细胞在CD45-SSC散点图中，幼稚细胞群占25．90％，主要表达CD6141．01％，CD3679．15％，CD963．5％，CD3847．82％；淋巴细胞群占54．27％，以T细胞增生为主。结合形态学考虑诊断急性巨核细胞白血病（AMKL）。明确诊断后家属放弃治疗出院。