Klippel-Trenaunay综合征 |
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引用本文: | 乌日嘎,李丽,马琳.Klippel-Trenaunay综合征[J].中国皮肤性病学杂志,2018(9). |
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作者姓名: | 乌日嘎 李丽 马琳 |
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作者单位: | 内蒙古医科大学附属医院皮肤科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科 |
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摘 要: | Klippel-Trenaunay(KT)综合征是一种少见疾病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),由以下肢多见。当合并动静脉瘘时,被称为Klippel-Trenaunay-weber综合征或Parkes-Weber综合征。其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗是一种研究方向。
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