可变性红斑角化症一家系基因突变检测

目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324GA(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变。在该家系的GJB4基因中未发现突变。对该EKV家系的临床特征进行总结。结论收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324GA突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点。先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实。