CATCH22综合征 |
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引用本文: | 杨菊先.CATCH22综合征[J].国外医学:儿科学分册,1998,25(2):67-71. |
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作者姓名: | 杨菊先 |
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摘 要: | CATCH22综合征是22号染色体长臂近端(22q11)缺失引起的,以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征,研究表明其临床表现变异范围广泛,绝大多数病例存在22q11微缺失,检测22q11微缺失具有重要临床意义。
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关 键 词: | 染色体 人 22号 畸形 多发性 儿童 临床特征 |
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