胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述，并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。