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分类号
杂志ISSN号
胱氨酸贮积症
作者姓名:
汤文红
摘 要:
胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷,使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述,并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。
关 键 词:
胱氨酸病 范科尼综合征 病因 病理学 诊断
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