| 小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断 |
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| 引用本文： | 宋力,孟英韬,张玉琴,郭静,党利亨,单忠敏.小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断[J].天津医药,2006,34(11):759-761. |
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| 作者姓名： | 宋力 孟英韬 张玉琴 郭静 党利亨 单忠敏 |
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| 作者单位： | 300074,天津市儿童医院儿科研究所 |
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| 摘 要： | 目的：了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率，为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法：利用气相色谱-质谱（GC／MS）技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC／MS筛查。结果：发现阳性患儿19例，涉及遗传代谢病12种，总诊断阳性率为10．4％。其中甲基丙二酸血症6例（1例伴同型半胱氨酸血症），高甘油血症和高乳酸血症各2例，丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1，6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论：仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难，而GC／MS是诊断遗传代谢病的有效工具。
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| 关 键 词： | 遗传性疾病 先天性 色谱法 气相 碎片质谱法 儿童 新生儿筛查 |
| 收稿时间： | 2006-01-11 |
| 修稿时间： | 2006-01-112006-04-24 |
Screening and Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases |
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| SONG Li,MENG Yingtao,ZHANG Yuqin,GUO Jing,DANG Liheng,SHAN Zhongmin.Screening and Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases[J].Tianjin Medical Journal,2006,34(11):759-761. |
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| Authors: | SONG Li MENG Yingtao ZHANG Yuqin GUO Jing DANG Liheng SHAN Zhongmin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | genetic diseases inborn chromatography gas mass fragmentography child neonatal screening |
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