婴儿致死性高涨性肌纤维肌病一例

肌原纤维性肌病(myofibrillar myopathy,MFMs)是一类以肌原纤维溶解及降解产物异常积累为特点的遗传性疾病,因为表型异质性和临床症状的相似,仅根据临床表现来诊断肌肉疾病是困难的1]。此外,即使是同一类型肌病患者,同一种诊断仍不能解释这种疾病所有的病理类型及临床表现2]。MFM大部分为隐性遗传,也有部分为显性遗传。而婴儿致死性高涨性肌纤维肌病是MFM的一个特殊类型,临床表现为肌张力逐渐增高,四肢及躯干肌肉僵直,伴高肌酸激酶血症,逐渐出现呼吸衰竭及反复呼吸道感染,部分患儿可同时患有心肌病及先天性白内障,且伴随着呼吸困难的增加,导致患儿在3岁之前死亡,预后不良3]。现将海南省妇女儿童医学中心儿科2017年10月诊治的1例CRYAB基因突变婴儿致死性高涨性肌纤维肌病病例报道如下。