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| 12q部分三体综合征二例 | |
| 作者姓名： | 李红妩 |
| 作者单位： | 314000,浙江省嘉兴市妇幼保健院新生儿科 |
| 摘 要： | 患儿女,新生儿。系第1胎,孕42周顺产,Apgar评分8分-9分-9分(1min-5min-10min),羊水混浊Ⅲ°。查体:出生体重2315g。身长45cm,头围32cm,胸围31cm。前额凸,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁,小颌,后颈赘皮,躯体前屈,不能仰卧,双上肢、双下肢屈曲,被动活动不能完全伸展,双下肢交叉呈剪刀步态状,双手通贯手。心前区胸骨左缘2、3肋间闻及1/6收缩期吹风样杂音。哭声轻,声嘶,吸吮力差。心脏彩超示:房间隔缺损(筛孔型),室间隔缺损(肌部,直径4mm)。胸片示:心影增大,心胸比率0.59。脊柱正、侧位,髋关节正位,双下肢正、侧位摄片未见异常。细胞遗传学检查:染色体核… |
| 关 键 词： | 三体综合征 Apgar评分 房间隔缺损 室间隔缺损 羊水混浊 出生体重 被动活动 剪刀步态 心脏彩超 双下肢 |
| 收稿时间： | 2005-08-26 |
| 修稿时间： | 2005-08-26 |
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