| Fabry病及α-半乳糖苷酶A基因一个新突变的家族患者出现伴有血栓的长基底动脉变异 |
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| 引用本文： | Garzuly F,Maró di L,Erds M,H. Budka,杨秀梅.Fabry病及α-半乳糖苷酶A基因一个新突变的家族患者出现伴有血栓的长基底动脉变异[J].世界核心医学期刊文摘,2005(12). |
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| 作者姓名： | Garzuly F Maró di L Erds M H. Budka 杨秀梅 |
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| 作者单位： | Institute of Neurology Medical University of Vienna Waehringer Guertel 18- 20 4J 1097 Vienna Austria Prof. |
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| 摘 要： | Fabry病为X连锁溶酶体储积异常,是由于α-半乳糖苷酶缺乏导致N-脂酰鞘氨醇三己糖苷大部分堆积在内皮细胞和平滑肌细胞引起的。椎-基底动脉循环受累所致的脑血管症状,是引起Fabry病发病的主要原因之一。本文报道1匈牙利家族因α-半乳糖苷酶A基因(G LA)新突变引起的Fabry病及该病不同的表现症状。该家族的2例男性患者因血栓致死,诊断为长基底动脉变异。另1女性患者存在椎-基底动脉循环障碍,尸检发现基底动脉重度扩张但无血栓形成。其他3例家庭成员患有基底卒中,M R I显示基底动脉增宽、变长。遗传分析显示α-半乳糖苷酶蛋白氨基酸序列L1…
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