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唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展
引用本文:田玉姣,岳天孚.唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展[J].国际妇产科学杂志,2008,35(1).
作者姓名:田玉姣  岳天孚
作者单位:天津医科大学总医院妇产科,300052
摘    要:唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断.随着分子细胞遗传学技术发展,荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光PCR(QF-PCR)、微阵列-比较基因组杂交(Array CGH)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、引物原位标记技术(PRINS)等被用于唐氏综合征快速产前诊断,各种方法各有优劣,改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性.

关 键 词:唐氏综合征  产前诊断  定量荧光PCR  荧光原位杂交  多重连接探针扩增技术

Prenatal diagnosis of Down's syndrome by novel molecular cytogenetic techniques
TIAN Yujiao,YUE Tianfu.Prenatal diagnosis of Down's syndrome by novel molecular cytogenetic techniques[J].Journal of International Obstetrics and Gynecology,2008,35(1).
Authors:TIAN Yujiao  YUE Tianfu
Abstract:
Keywords:
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