伴ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习

目的 探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法 回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料，应用常规细胞遗传学方法、多重巢式逆转录PCR(RT-multiplex nested PCR)进行遗传学分析；高通量测序技术、血液肿瘤全外显子检测基因突变，并以“ETV6-ABL1”“myeloproliferative neoplasm”“RUNX1 mutation”为检索词，检索PubMed数据库进行文献复习。结果 患者为中年男性，临床表现主要为腹胀不适；体格检查显示巨脾；外周血白细胞明显升高，嗜酸性粒细胞增多；骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃，嗜酸性粒细胞比例增高；染色体核型分析为46,XY,t (9;12)(q34;p13)14]/46,XY6];RT-multiplex nested PCR筛查显示ETV6-ABL1融合基因阳性；基因检测提示RUNX1 c720＿733del(p.his242 AlafsTer14,NM＿00175...