盐城地区4429例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33 560例表型正常的孕妇为研究对象。运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8外显子(E7、E8)拷贝数，筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对其胎儿进行产前诊断。结果 33 560例孕妇中4 429例自愿接受携带者筛查，接受率约为13.2%。4 429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例，其中67例E7和E8单拷贝，6例单纯E7单拷贝，携带频率1/61。73例携带者经过遗传咨询，60例配偶接受SMA筛查，结果提示2对夫妇同时为SMA携带者，并对2例高风险胎儿行产前诊断，最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例(正常),继续妊娠；SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例(SMA患儿),终止妊娠。结论 通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率，联合运用MLPA对高危胎儿行产前诊断，可避免S...