KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的研究进展

在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道，包括电压门控型、内向整流型和钙激活型，其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用，其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作。在过去二十年的遗传研究中已经确定了多个钾通道基因(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5)与遗传性癫痫密切相关。该文回顾了KCNQ基因突变相关遗传性癫痫的临床表型谱、发病机制及基因型与表型的相关性，为KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的诊疗、遗传咨询、预后和个体化精准治疗提供依据。