| 86例癫痫性脑病患儿的遗传特征研究 |
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| 引用本文： | 王海侠,刘晓鸣,岳璇,陈娇. 86例癫痫性脑病患儿的遗传特征研究[J]. 神经损伤与功能重建, 2021, 16(12): 702-705 |
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| 作者姓名： | 王海侠 刘晓鸣 岳璇 陈娇 |
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| 作者单位： | 徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经内科 江苏 徐州 221002 |
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| 摘 要： | 目的：探讨癫痫性脑病（EE）患儿的遗传特征，明确分子水平病因。方法：以86例不明原因EE患儿为研究对象，对其进行家系全外显子组测序（WES）及基因组拷贝数变异（CNV）分析。结果：86例EE患儿中，具有明确致病意义的遗传变异51例（59.30%），包括基因突变46例（53.49%），CNV 5例（5.81%）；其中新生突变44例，占总致病变异的86.27%。86例EE患儿中，新生儿期发病11例，婴儿期发病52例，幼儿期发病18例，学龄前期发病5例。结论：儿童EE基因突变率高，以新生突变为主，发病年龄以婴幼儿期为主。
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| 关 键 词： | 基因突变 癫痫性脑病 儿童 临床 |
Genetic Characteristics of 86 Children with Epileptic Encephalopathy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | gene mutation epileptic encephalopathy children clinic |
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