Marinesco-Sjgren氏综合征2例报告

Marinesco-Sjogren氏综合征,又名遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征,属遗传性脊髓小脑变性。本综合征特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨骼异常以及运动障碍等症状,缓慢进行,为一种先天性代谢异常疾病。由Marinesco氏(1931)和Sjogren氏(1950)报道,系常染色体隐性遗传。症状多在学走路时出现。我们于1976年观察到一家有2例,兹介绍于下。