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| 一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 郑玉灿 孔桂萍 胡国瑞 郑必霞 李玫 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院消化科;南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室 |
| 摘 要： | 目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析... |
| 关 键 词： | 糖原累积病Ⅵ型 PYGL基因 全外显子测序 |
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