| 一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析 |
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| 引用本文： | 张颖,杨书雅,霍晓东,廖世秀,侯巧芳. 一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2022, 0(2): 194-197 |
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| 作者姓名： | 张颖 杨书雅 霍晓东 廖世秀 侯巧芳 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院医学遗传研究所;濮阳市妇幼保健院;河南大学人民医院;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划(201701016)。 |
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| 摘 要： | 目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产, 其中两例活产出生, 出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing, WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析, 对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果 WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异, 父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录, 依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, 该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7, LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据, 有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
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| 关 键 词： | 无义变异 致死性先天性挛缩综合征 羊水过多 CNTNAP1基因 |
Analysis of CNTNAP1 gene variants in a Chinese pedigree affected with lethal congenital contracture syndrome type 7 |
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| Zhang Ying,Yang Shuya,Huo Xiaodong,Liao Shixiu,Hou Qiao fang. Analysis of CNTNAP1 gene variants in a Chinese pedigree affected with lethal congenital contracture syndrome type 7[J]. Chinese journal of medical genetics, 2022, 0(2): 194-197 |
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| Authors: | Zhang Ying Yang Shuya Huo Xiaodong Liao Shixiu Hou Qiao fang |
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| Affiliation: | (Medical Genetics Institute,Henan Provincial People's Hospital,Zhengzhou,Henan 450003,China;Puyang Maternal and Child Health Care Hospital,Puyang,Henan 457099,China;People9s Hospital of Henan University,Zhengzhou,Henan 450003,China;Henan Provincial Key Laboratory of Genetic Diseases and Functional Genomics,Zhengzhou,Henan 450003,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | CNTNAP1 gene Nonsense variant?Lethal congenital contracture syndrome type 7 Polyhydramnios |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
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