| 三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析 |
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| 引用本文： | 周陶成,童光磊,朱丽娟,李少新,李红,董文旭. 三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2022, 0(2): 148-151 |
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| 作者姓名： | 周陶成 童光磊 朱丽娟 李少新 李红 董文旭 |
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| 作者单位： | 安徽省儿童医院康复科;安徽省儿童医院检验科 |
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| 基金项目： | 安徽省科技厅课题(1804h08020254);安徽医科大学校研课题(2019xkj183) |
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| 摘 要： | 目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay, DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA), 明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样, 进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失, 包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域;例2和例3为同胞姐妹, CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常, 其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb, 均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因, 其余变异无临床意义。结论 3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因, EHMT1是关键基因。
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| 关 键 词： | Kleefstra综合征 EHMT1基因 染色体微阵列 发育迟缓 智力障碍 |
Clinical and genetic analysis of three children patients with Kleefstra syndrome |
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| Zhou Taocheng,Tong Guanglei,Zhu Lijuan,Li Shaoxing,Li Hong,Dong Wenxu. Clinical and genetic analysis of three children patients with Kleefstra syndrome[J]. Chinese journal of medical genetics, 2022, 0(2): 148-151 |
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| Authors: | Zhou Taocheng Tong Guanglei Zhu Lijuan Li Shaoxing Li Hong Dong Wenxu |
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| Affiliation: | (Department of Rehabilitation,Anhi Children's Hospital,Hefei,Anhui 230051,China;Departmentof Clinical Laboratory,Anhui Children's Hospital,Hefei,Anhui 230051,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Chromosomal microarray analysis Kleefstra syndrome EHMT1 gene Developmental delay Intellectual disability |
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