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| 一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析 | |
| 引用本文： | 尹瀚浚,薛琼,朱苏月.一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022(1):39-42. |
| 作者姓名： | 尹瀚浚 薛琼 朱苏月 |
| 作者单位： | 南京鼓楼医院集团宿迁医院（徐州医科大学附属宿迁医院）儿科 |
| 基金项目： | 宿迁市科技计划自然科学基金项目(K202002)。 |
| 摘 要： | 目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在
GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲... |
| 关 键 词： | 戊二酸血症I型 GCDH基因 复合杂合变异 |
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