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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
71例X染色体异常女性患儿的核型分析
作者姓名:
李瑞
赵鼎
许召杰
张耀东
李东晓
梅世月
张振华
王超杰
宋继军
作者单位:
郑州大学附属儿童医院;郑州人民医院肛肠外科
基金项目:
国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关计划(182102310415)。
摘 要:
目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...
关 键 词:
X染色体
性发育异常
染色体核型分析
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