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| 一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析 | |
| 引用本文： | 李娴,孔京慧,章波,李东晓,张耀东.一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022(1). |
| 作者姓名： | 李娴 孔京慧 章波 李东晓 张耀东 |
| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院 |
| 摘 要： | 男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，... |
| 关 键 词： | 跟腱反射 踝阵挛 前囟 遗传学分析 出生体重 翻身 神经系统 巴氏征阴性 |
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