| 13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 杨玉姣,茅彬,王琼,雷曙槟,张瑞轩,赵秀丽.13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022(2):143-147. |
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| 作者姓名： | 杨玉姣 茅彬 王琼 雷曙槟 张瑞轩 赵秀丽 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 |
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| 基金项目： | 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);北京市大学生创新训练计划(202010023059)。 |
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| 摘 要： | 目的:对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法:收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者，并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型；采集先证者及其家系成员的外周血样各3~5 mL；用常规酚-氯仿法...
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| 关 键 词： | 白化病 TYR基因 OCA2基因 产前基因诊断 |
Genetic testing and prenatal diagnosis for thirteen Chinese pedigrees affected with oculocutaneous albinism |
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| Yang Yujiao,Mao Bin,Wang Qiong,Lei Shubing,Zhang Ruixuan,Zhao Xiuli.Genetic testing and prenatal diagnosis for thirteen Chinese pedigrees affected with oculocutaneous albinism[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2022(2):143-147. |
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| Authors: | Yang Yujiao Mao Bin Wang Qiong Lei Shubing Zhang Ruixuan Zhao Xiuli |
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| Institution: | (Department of Medical Genetics,Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical Sciences-School of Basic Medicine,Peking Union Medical College,Beijing 100005,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Oculocutaneous albinism TYR gene OCA2 gene Prenatal diagnosis |
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