| 一遗传性听神经病家系的听力学表型特征 |
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| 引用本文： | 陈智斌,邢光前,曹新,田慧琴,李晓璐,魏钦俊,卜行宽.一遗传性听神经病家系的听力学表型特征[J].南京医科大学学报,2007,27(4):322-325. |
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| 作者姓名： | 陈智斌 邢光前 曹新 田慧琴 李晓璐 魏钦俊 卜行宽 |
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| 作者单位： | [1]南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,江苏南京210029 [2]南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029 |
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| 基金项目： | 江苏省医学科技发展基金
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江苏省自然科学基金
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江苏省"135工程"医学重点学科开放课题 |
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| 摘 要： | 目的:探讨一个遗传性听神经病家系的听力学特征.方法:对23名家系成员(直系亲属21人,配偶2人)进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测,包括纯音测听、声导抗、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、耳蜗微音器电位(cochlear microphonics,CMs)及诱发性耳声发射(evoked otoacoustic emissions,EOAEs).对其中2名患者进行纯音听力随访.结果:7名家系成员符合听神经病诊断.其中6人于9岁前发病,1～2年内快速发展为重度聋;纯音测听为双耳对称的重度～极重度感音神经性听力损失,高频下降型曲线;镫骨肌反射及ABR引不出,而CMs、EOAEs正常或基本正常.1例无听力障碍主诉,言语识别率正常;纯音测听显示双耳对称的轻度高频感音神经性听力损失,镫骨肌反射及ABR引出,EOAEs及CMs正常.2例患者纯音测听随访显示听力损失进行性加重.所有患者无耳聋外表现.结论:该听神经病家系的听力学表型特征是:非综合征型、双侧对称性、高频下降为主的感音神经性听力损失,患者可表现为早年发病并快速进展的重度～极重度耳聋,或成年后发病并缓慢进展的轻度听力下降.
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| 关 键 词： | 听神经病 听力学 遗传性耳聋 家系 遗传性 听神经病 听力学 表型特征 pedigree auditory neuropathy 听力下降 重度耳聋 外表现 对称性 双侧 非综合征型 感音神经性听力损失 轻度 显示 言语识别率 主诉 听力障碍 反射 镫骨肌 |
| 文章编号： | 1007-4368（2007）04-0322-04 |
| 收稿时间： | 9/5/2006 12:00:00 AM |
| 修稿时间： | 2006-09-05 |
Audiological findings in a hereditary auditory neuropathy pedigree |
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| CHEN Zhi-bin,XING Guang-qian,CAO Xin,TIAN Hui-qin,LI Xiao-lu,WEI Qin-jun and BU Xing-kuan.Audiological findings in a hereditary auditory neuropathy pedigree[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2007,27(4):322-325. |
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| Authors: | CHEN Zhi-bin XING Guang-qian CAO Xin TIAN Hui-qin LI Xiao-lu WEI Qin-jun and BU Xing-kuan |
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| Institution: | 1Department of Otorhinolaryngology, the First Affiliated Hospital of NJMU, Nanjing 210029; 2Department of Cell Biology and Medical Genetics, NJMU, Nanjing 210029, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | auditory neuropathy audiology hereditary hearing impairment pedigree |
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