多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨 |
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引用本文: | 雷娟,高德红,王茜,关怀,刘继波,闫瑞华,张玲玲.多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨[J].中国优生与遗传杂志,2012(2):52-53. |
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作者姓名: | 雷娟 高德红 王茜 关怀 刘继波 闫瑞华 张玲玲 |
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作者单位: | 黑龙江省大庆市大庆龙南医院妇产科;齐齐哈尔医学院第五附属医院 |
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摘 要: | 目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断,低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270~1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨长度,肱骨和股骨长度测定,对胎儿鼻骨长度,肱骨和股骨发育情况的风险值进行校正,高风险则再行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果 3278例孕妇中,血清筛查高风险孕妇227例,经产前诊断确诊为21-三体3例;有145例风险值在1/270~1/700之间,其中122人做了胎儿超声鼻骨测定,肱骨和股骨长度测定,15例异常,其中发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,7例FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,10例HL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,15例孕妇均进行了羊水染色体分析,确诊2例21-三体,检出率提高了13.3%。随访到2900例孕妇的妊娠结局,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨、肱骨和股骨长度检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。
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关 键 词: | 唐氏综合征 联合筛查 |
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