耳聋基因诊断在人工耳蜗植入中的应用北大核心CSCD

人工耳蜗是目前解决重度感音神经性耳聋最有效的生物医学工程装置,但仍有患者耳蜗植入后效果不理想。造成不同个体其术后效果差异的影响因素除了植入年龄是主要因素外,不同基因突变导致从耳蜗到听神经范围内不同的损伤部位可能是其另外的关键因素。随着耳聋基因检测技术的不断进步,基因诊断已经成为人工耳蜗植入手术患者术前评估、术后效果预测的重要工具。以遗传性耳聋患者基因组信息为基础,对耳聋做出精准分类和诊断,可为病人设计出个体化的预防和治疗方案,实现遗传性耳聋的精准医疗。