|
|||||
|
|
| 眼遗传病基因诊断方法专家共识北大核心CSCD | |
| 作者姓名： | 中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳 |
| 基金项目： | 中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目（2016-I2M-1-002）；国家重点研发计划项目（2016YFC0901500） |
| 摘 要： | 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。 |
| 关 键 词： | 眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |