儿童性发育异常性腺病理学观察北大核心CSCD

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁，平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例，女21例。性激素水平异常48例，未见异常5例。临床表现，外生殖器倾向女性外阴25例，倾向男性17例，外生殖器性别模糊11例，尿道下裂31例，身材矮小8例。外周血染色体核型分析，性染色体性发育异常23例；46XY性发育异常22例，其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症；46XX性发育异常8例。超声检查提示，隐睾共30例，其中单侧16例，双侧14例，盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者，其中9例送检单侧性腺，44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%），其中单侧17例，双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%），其中单侧8例，双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%），其中单侧5例，双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%），其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例，1例为发育不良睾丸），双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织，并见恶性混合性生殖细胞肿瘤，包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型，15例行免疫组织化学染色，生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT，支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性，其中3例表达SALL4和OCT3/4；2例见间质细胞抑制素阳性；1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型；双侧性腺发育具有一定的差异；染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系；明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。