性腺发育及生育功能异常的染色体分析CSCD

【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中，共114例存在染色体异常，异常率为8．2％。性染色体异常52例，占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例，占性染色体异常的46．2％；克氏综合征18例，占34．6％；47，XYY3例、47，XXX3例、性反转2例、两性畸形2例，比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一，对该类患者应做到早诊断、早治疗。