携带线粒体DNA11778突变者的视盘形态特征

目的　研究携带 m t DN A 11778突变的 L eber遗传性视神经病变 (L eber hereditary optic neuropathy,LH O N )者视盘形态学特征。方法　携带 m t DN A 11778突变者 4 1例 82眼 ,分别来自 3 6个家系。其中 3 7例 71眼发生 L H ON ,11眼未发病。分析 82眼的视盘形态学特征。结果　患 L H ON的 71眼中 ,除 2眼表现正常外 ,其余 69眼的视盘在本院初诊时均有下列不同形态学特征性改变 :I型 2 2眼 :乳头充血 ,视盘表面及其周围微血管扩张、弯曲。 型 15眼 :除视盘颞侧有局限性扇型灰白萎缩外 (乳头黄斑束 ) ,其他方位局部或全部有 I型视盘改变。 型 19眼 :视盘颞侧局限扇形灰白萎缩 ,其他方位乳头形态基本正常。 型 13眼 :视盘弥漫灰白萎缩。在 LH ON病程不同阶段 ,其视盘的形态特征改变从正常到 型、 型、 型、 型的逐步发展过程 ,但由 型到 型所需的时间变异大。77%的 型视盘改变出现在发病 1个月内 ,而 77%的 型视盘改变出现在发病 6个月后。但也有在发病 3个月内出现 型视盘改变、而发病 1a后仍表现有 型视盘改变者。结论　 L eber遗传性视神经病变者视盘形态学改变分为 4型。随着本病的发生发展 ,其视盘的改变会出现从 I型到 、 、 型的变化。不同 LH O N患者出现不同型别视盘改变的时间跨

Optic disc contour changes in subjects with mtDNA11778 mutation