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应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展
引用本文:葛秋林,陈汉平.应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展[J].中国实用妇科与产科杂志,2012(6):470-472.
作者姓名:葛秋林  陈汉平
作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
摘    要:唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种人类常见的染色体异常疾病,又名21-三体、先天愚型,主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形,活产儿发病率约为1/800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强,唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低,但针对它的传统产前诊断方法 (中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺)因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受,而一种早期、安全、简便的产前检测方法成为围产界的目标。胎儿细胞游离核酸物质的发现及相关诊断技术的发展为无创性

关 键 词:胎儿细胞游离核酸物质  产前诊断  唐氏综合征
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