嗜血细胞综合征1例

男，81岁，因间断发热26 d于2014年1月21日入院。2013年12月26日受凉后开始发热，体温最高达38.5℃，自服感冒退热药，效果不佳，于2014年1月8日至某三甲医院查血常规：白细胞3.16×109/L，血小板71×109/L，降钙素原0.74μg/L。胸部CT：两肺炎性改变。腹部CT：胆囊炎伴胆囊结石（直径0.5 cm），诊断为“肺部感染”，予“头孢哌酮舒巴坦+莫西沙星”静脉滴注，体温一度降至正常，随后再次发热，最高达39.0℃，无咳嗽咯痰，无腹痛腹泻等不适，为进一步诊治来我院，以“发热待查”急诊收住院。入院查体：体温39.4℃，听诊双肺呼吸音粗，干湿性啰音未闻及，房颤心律，腹部查体未见异常。入院后辅助检查：①血常规，白细胞3.7×109/L，血小板51×109/L，嗜中性粒细胞绝对值正常；②血生化，谷丙转氨酶148 U/L，谷草转氨酶132 U/L，三酰甘油2.16 mmol/L，血清铁蛋白110200μg/L；③凝血功能，凝血酶原时间17.1 s，国际标准化比率1.51，凝血酶原活动度52%，纤维蛋白原正常，D-二聚体4808μg/L。C反应蛋白61 mg/L，降钙素原0.767μg/L；④血、尿细菌真菌培养阴性，抗核抗体ANA阳性，胞浆颗粒1：100，其余抗体谱正常，狼疮细胞检查阴性，EB病毒、巨细胞病毒抗体IgG升高，IgM抗体及DNA测定正常，红细胞沉降率正常，肺炎支原体、衣原体、军团菌、结核杆菌抗体、结核菌素试验、肿瘤全套、抗链球菌溶血素O、类风湿因子、伤寒、副伤寒、梅毒血清学等检查正常。初步诊断：①肺部感染；②胆囊炎；③胆结石；④肝功能异常；⑤继发性血小板减少症；⑥凝血机制异常；⑦高血清铁蛋白血症；⑧血液系统疾病待排。入院后以抗感染治疗为主，先后予头孢哌酮舒巴坦+莫西沙星、泰能+万古霉素、美洛培南+左氧氟沙星+阿昔洛韦静脉滴注，效果不佳，体温持续升高，最高达40.0℃，期间多次复查血常规提示三系细胞进行性减少，白细胞低至1.86×109/L，血小板29×109/L，红细胞2.51×1012/L。2月7日骨髓穿刺检查示：①增生性贫血；②分叶核粒细胞比例增高。骨髓细菌培养阴性。2月9日出现神志不清，寒战高热，体温达40.0℃，呼吸急促，心率160～180次/min，双肺闻及哮鸣音，皮肤出现散在瘀斑，脾左侧肋缘下2横指处触及，双侧腹股沟扪及淋巴结肿大，直径约1 cm，质中，活动可，无压痛，边界清。复查谷丙转氨酶60 U/L，谷草转氨酶284 U/ L，血清铁蛋白23654μg/L，乳酸脱氢酶136 U/L，三酰甘油3.75 mmol/L，纤维蛋白原0.8 g/L。淋巴结超声示：双侧腹股沟淋巴结增大，左侧大小约1.2 cm×0.5 cm，右侧大小约1.3 cm×0.7 cm。胸腹盆腔CT：左肺新发炎症病灶（考虑是继发），胸腹腔积液较前增多，脾大（5个肋单元），胆囊炎伴胆囊结石。送外院查TB-SPOT、G试验、GM试验阴性。建议淋巴结活检，家属拒绝。2月12日进行多学科会诊，根据患者发病特点及实验室检查，一致倾向于嗜血细胞综合征诊断，不排除淋巴瘤可能，建议继续抗感染治疗，拟行丙种球蛋白治疗。2月14日再次行骨髓穿刺，2月17日结果回示：骨髓增生活跃，吞噬细胞易见，并可见吞噬血细胞及血小板现象，占2.5%。至此临床诊断为嗜血细胞综合征。由于病情进展迅速，于2月17日出现血压下降，呼吸、循环衰竭而死亡。共住院27 d。