染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。